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84農(nóng)業(yè)網(wǎng) 時(shí)間：2018-05-18 作者：佚名 來(lái)源：人民網(wǎng)
日前，由深圳市大鵬新區(qū)重點(diǎn)幫扶廣西巴馬瑤族自治縣建立的“健康扶貧－巴馬地中海貧血基因篩查”項(xiàng)目獲得重大進(jìn)展，華大基因在巴馬縣建成全球最大縣級(jí)地貧基因篩查數(shù)據(jù)庫(kù)并進(jìn)行發(fā)布，巴馬有望實(shí)現(xiàn)嚴(yán)重類型地貧患兒零出生。
2017年9月，廣西河池市委常委、巴馬瑤族自治縣縣委書記王軍到深圳市大鵬新區(qū)考察學(xué)習(xí)。在大鵬新區(qū)區(qū)委書記王京東的推薦下，王軍到訪深圳國(guó)家基因庫(kù)。經(jīng)過與華大基因的交流，王京東和王軍都認(rèn)為，通過基因檢測(cè)預(yù)防已知的出生缺陷疾病非常有必要。于是共同決定，由大鵬新區(qū)出資，由華大基因以低于成本的價(jià)格和全球領(lǐng)先的技術(shù)，全面對(duì)巴馬縣地中海貧血�。ㄒ韵潞�(jiǎn)稱地貧）進(jìn)行防控。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，貧困家庭中有相當(dāng)一部分比例屬于“因病致貧，因病返貧”，而地貧是影響我國(guó)南方地區(qū)主要的遺傳疾病之一，巴馬地貧基因篩查項(xiàng)目可以有效的防止地貧造成的“因病致貧，因病返貧”的情況發(fā)生，為巴馬下一代的健康打下良好基礎(chǔ)。
2018年1月，主要針對(duì)巴馬全縣幼兒園、中小學(xué)學(xué)生群體的項(xiàng)目檢測(cè)完成，在57229名人群中，共檢出地貧攜帶者14355人，地貧攜帶率為25.08%。其中，巴馬縣百林鄉(xiāng)攜帶率高達(dá)35.83%，壯族人群攜帶率高達(dá)31.97%，具有明顯的地域和民族差異。在患者方面，共檢出中間型或重型地貧患者311人。在異常血紅蛋白方面，共檢出21種異常血紅蛋白突變類型，有效彌補(bǔ)了巴馬縣血紅蛋白突變數(shù)據(jù)庫(kù)的空白。并且檢出529例存在罕見地貧基因變異類型，占地貧人群的3.7％。同時(shí)，發(fā)現(xiàn)兩種國(guó)內(nèi)首次報(bào)道的地貧型別，一種全球首次報(bào)道的地貧型別。
為了更好地防治地貧，2018年5月8日，廣西啟動(dòng)“廣西嚴(yán)重類型地貧胎兒零出生計(jì)劃”。巴馬縣委縣政府依托深圳國(guó)家基因庫(kù)及華大基因建立的巴馬地貧防治在線數(shù)據(jù)庫(kù)一期成果發(fā)布，這是目前全球最大的縣級(jí)地貧基因篩查數(shù)據(jù)庫(kù)。
巴馬地貧防治在線數(shù)據(jù)庫(kù)的上線，將使該縣在地貧防控上如虎添翼。在地貧防控?cái)?shù)字化方面，數(shù)據(jù)庫(kù)已將巴馬縣參與一期地貧防控人群的信息（含姓名、民族、聯(lián)系方式、身份證、所在地及基因結(jié)果等）進(jìn)行數(shù)字化保存，巴馬首次實(shí)現(xiàn)了地貧防控?cái)?shù)字化管理。目前，政府相關(guān)部門可通過數(shù)據(jù)庫(kù)系統(tǒng)全面實(shí)時(shí)掌握巴馬各鄉(xiāng)鎮(zhèn)地貧基因攜帶情況，了解中間型和重型地貧患者分布以及各民族地貧分布變化情況。
數(shù)據(jù)庫(kù)還將為巴馬統(tǒng)一布署地貧防治措施起到重要作用，相關(guān)部門可根據(jù)各鄉(xiāng)鎮(zhèn)地貧攜帶情況科學(xué)制定出符合各鄉(xiāng)鎮(zhèn)特點(diǎn)的地貧防控方案，使得地貧防控資源實(shí)現(xiàn)最科學(xué)支配。此外，數(shù)據(jù)庫(kù)還將方便各醫(yī)療體系快捷查詢，更好的指導(dǎo)預(yù)防及治療。醫(yī)療機(jī)構(gòu)還可根據(jù)數(shù)據(jù)庫(kù)精準(zhǔn)指導(dǎo)婚孕，對(duì)攜帶同型地貧基因的夫婦進(jìn)行追蹤隨訪，確保實(shí)現(xiàn)中、重型地貧零出生。
針對(duì)現(xiàn)在檢出的中、重癥地貧患者，巴馬縣還將攜手華大基因和華基金為其及家屬免費(fèi)提供HLA配型，并聯(lián)合國(guó)內(nèi)地貧治療權(quán)威醫(yī)療機(jī)構(gòu)為后續(xù)的造血干細(xì)胞移植提供救治。
接下來(lái)，巴馬縣將在數(shù)據(jù)庫(kù)一期項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步建立全縣居民個(gè)人地貧查詢數(shù)據(jù)庫(kù)，實(shí)現(xiàn)居民可實(shí)時(shí)查詢個(gè)人地貧基因檢測(cè)結(jié)果，達(dá)到一次檢測(cè)受益一生的效果。
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